Con l’espressione retinite pigmentosa ci si riferisce a un gruppo di malattie ereditarie della retina che provocano perdita progressiva della vista fino ad arrivare, nei casi più gravi, alla cecità totale. Nella forma più tipica, i primi sintomi consistono nella diminuzione della capacità di vedere in condizioni di penombra e nel restringimento del campo visivo. Alcune forme, invece, iniziano con la perdita della parte centrale del campo visivo. In genere, i sintomi si manifestano prima dei 20 anni. In alcune forme di retinite pigmentosa, oltre alla malattia retinica si ritrovano altre alterazioni, come la sordità. La diagnosi viene formulata dall’oculista a partire dall’osservazione clinica e viene confermata con alcuni esami, come l’esame del fondo dell’occhio (che evidenzia caratteristiche macchie di pigmento nel fondo della retina) o l’elettroretinogramma (che misura l’attività elettrica della retina). Un’ulteriore conferma può venire dall’analisi genetica.